Hvad er PKU?

På denne side kan du læse om sygdommen PKU, der står for Phenylketonuri, og også er kendt som Føllingsyge. I artiklen beskriver vi kort, hvad PKU er, og hvordan det behandles.

En alvorlig ubalance i stofskiftet

PKU er en arvelig sygdom, som i bund og grund er en defekt i stofskiftet. Sygdommen blev opdaget i 1934 af den norske læge Asbjørn Følling, hvilket er forklaringen på, at sygdommen nogle gange kaldes Føllingsyge. Hvert år kommer der 5-6 danske børn til verden, som har PKU, og dermed er det en ganske sjælden lidelse. Ved fødslen kan man ikke straks se, om barnet har PKU, da det er helt normalt udviklet. Hvad man ikke kan se er, at det ikke er i stand til at omdanne en bestemt aminosyre til en anden, hvilket kan få store konsekvenser. Normalt omdanner kroppen automatisk aminosyren phenylalanin til tyrosin, men det sker altså ikke hos børn med PKU. Når phenylalaninen ikke bliver omdannet til noget andet, og der dermed er for meget af det, mens kroppen hurtigt kommer til at mangle tyrosin, kan det føre til meget alvorlig psykisk udviklingshæmning hos barnet. Denne ubalance går ind og påvirker nervesystemet, og derfor er det vigtigt, at lidelsen opdages hurtigt. Hvis barnet ikke behandles og spiser den rigtige diæt, kan der opstå alvorlige skader på nervesystemet bare inden for det første leveår.

Alle nyfødte testes for PKU

Det siger derfor sig selv, at det er virkelig vigtigt at opdage sygdommen så hurtigt som muligt. Hvis PKU opdages og behandles korrekt, kan barnet vokse op og udvikle sig ligesom andre børn og leve med defekten i stofskiftet uden nogen problemer. Patienter med Føllingsyge må ikke spise fisk, kød, æg, mælk og andre fødevarer, der har et højt indhold af protein. Det er altså en ganske omfattende diæt, men så længe den følges nøjagtigt, kan man sagtens leve et almindeligt liv med PKU. Da det er vigtigt at begrænse den mængde af phenylalanin, barnet indtager, lige fra det bliver født, bliver der taget en blodprøve på alle nyfødte. Det er en såkaldt hælprøve, og den tages, når barnet er 48-72 timer gammelt. På den måde har man mulighed for at begynde behandlingen så hurtigt som overhovedet muligt, hvilket giver de bedste forudsætninger for en succesfuld behandling. Hvis blodprøven viser et forhøjet indhold af phenylalanin, går behandlingen i gang i løbet af 24 timer efter, at sundhedspersonalet er blevet bekendt med resultatet. I de fleste tilfælde betyder det, at behandlingen er sat i gang, før barnet er to uger gammelt, så risikoen for varige skader er minimal.

Behandling af PKU på John F. Kennedy Centeret

I Danmark foregår behandling af PKU-patienter på John F. Kennedy Centeret i Glostrup. Her fører man kontrol med phenylalaninværdierne i blodet og laver kostplaner til patienterne, så de undgår skader på nervesystemet. I centrets får familien desuden vejledning i forhold til kostplanerne, de går til kontrol hos centrets læge og kan komme til psykolog både sammen eller hver for sig. Desuden rådgiver John F. Kennedy Centeret om arvelige sygdomme og giver familierne information om diverse tilskudsordninger, de kan søge.